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- FSHD: análisis genéticoespecializado para la distrofia muscular
Distrofia Muscular Genética
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD, por sus siglas en inglés) es una de las formas más comunes de distrofia muscular genética, con una prevalencia estimada de entre 1 en 8.000 a 1 en 20.000 personas a nivel mundial (Statland & Tawil, 2016). Esta enfermedad hereditaria y progresiva se caracteriza por una debilidad muscular que
afecta inicialmente a los músculos de la cara, los hombros y la parte superior de los brazos, y que puede extenderse con el tiempo a otras regiones del cuerpo.
FSHD: características clínicas y variabilidad fenotípica
La FSHD suele manifestarse en la adolescencia o adultez temprana, aunque puede haber
gran variabilidad en la edad de inicio, gravedad y velocidad de progresión. Los primeros signos incluyen dificultad para sonreír, cerrar los ojos completamente o levantar los brazos por encima de la cabeza. Algunos pacientes desarrollan debilidad en músculos abdominales, de la pelvis o de las extremidades inferiores, lo que puede afectar la marcha y la autonomía funcional.
A pesar de su relativa frecuencia entre las distrofias musculares, el diagnóstico clínico de FSHD puede ser desafiante, debido a su similitud con otras miopatías y a la presentación variable entre los individuos afectados.
Base genética de la FSHD: el papel de la región D4Z4
El origen genético de la FSHD tipo 1 (FSHD1), que representa aproximadamente el 95% de los casos, está vinculado a una deleción en la región D4Z4 del cromosoma 4q35. Esta deleción conduce a la desreposición del gen DUX4, cuya expresión inadecuada en músculo esquelético desencadena procesos patológicos relacionados con la degeneración muscular.
Para confirmar el diagnóstico, se requiere una técnica de análisis molecular capaz de detectar la contracción de esta región repetitiva específica.
Estudio Gen DUX4 (Deleción región D4Z4) en CIDEGEN
En CIDEGEN, ofrecemos un estudio específico para el diagnóstico molecular de FSHD1 mediante análisis de la región D4Z4 en el cromosoma 4q35:
Nombre del estudio: Gen DUX4 (deleción región D4Z4)
Técnica utilizada: Southern blot
Tipo de muestra: Sangre periférica con EDTA
La técnica de Southern blot sigue siendo el método de referencia para el análisis de la longitud de los fragmentos D4Z4 y la identificación del haplotipo patogénico 4qA necesario para la expresión de DUX4.
Importancia del diagnóstico genético
- Confirmación diagnóstica en casos clínicamente sugestivos.
- Diagnóstico diferencial frente a otras miopatías con fenotipos superpuestos.
- Evaluación del riesgo de recurrencia familiar.
- Planificación terapéutica, seguimiento clínico y asesoramiento genético
personalizado.
Consulta con nuestros asesores
En CIDEGEN, estamos comprometidos con la medicina de precisión y el diagnóstico genético de alta complejidad. Si deseas conocer más sobre el estudio Gen DUX4 (deleción región D4Z4) o necesitas asesoría para el abordaje de un caso clínico, nuestro equipo técnico está a tu disposición.
CIDEGEN. Porque tu salud es nuestra prioridad.
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