Comprometidos con la información que impulsa la innovación

ACTUALIDAD

Más de 300.000 casos al año: el desafío genético de los tumores cerebrales

mayo 28, 2025

8 de junio, Día Internacional de los Tumores

Cada 8 de junio se conmemora el Día Internacional de los Tumores Cerebrales, una fecha que busca generar conciencia sobre este grupo de enfermedades oncológicas que afectan al sistema nervioso central. Aunque se trata de patologías poco frecuentes en comparación con otros tipos de cáncer, su impacto clínico y social es profundo, debido a su complejidad, alta morbilidad y mortalidad asociada. De acuerdo con el observatorio global de cáncer GLOBOCAN (IARC, 2020), se estimaron más de 308.000 nuevos casos de tumores cerebrales en todo el mundo durante ese año, una cifra que pone en evidencia la urgencia de fortalecer la investigación y diagnóstico temprano de estas patologías.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), los tumores cerebrales representan aproximadamente el 1,6% de todos los cánceres diagnosticados globalmente, con una incidencia que varía de 4 a 11 casos por cada 100.000 habitantes al año, dependiendo de la región y el acceso al diagnóstico (WHO, 2021). Entre ellos, los gliomas constituyen
el tipo más frecuente y agresivo en adultos.

¿Qué son los gliomas?

Los gliomas son tumores derivados de las células gliales del sistema nervioso central. Incluyen astrocitomas, oligodendrogliomas glioblastomas, cada uno con diferentes grados de malignidad y pronóstico. Los glioblastomas multiformes (GBM), por ejemplo,
son altamente invasivos y tienen una mediana de sobrevida de apenas 14-16 meses, incluso con tratamiento multimodal (Stupp et al., 2005).

El abordaje clínico de estos tumores ha evolucionado en las últimas décadas con la integración del análisis molecular en los sistemas de clasificación, lo cual permite una estratificación más precisa y opciones terapéuticas dirigidas.

Diagnóstico genético: el papel de los paneles NGS

El desarrollo de tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS, por sus siglas en inglés) ha revolucionado el estudio de los tumores cerebrales. El análisis simultáneo de múltiples genes y biomarcadores permite no solo confirmar el diagnóstico histológico, sino también identificar alteraciones con implicancia terapéutica y pronóstica.

En este contexto, CIDEGEN ofrece el Panel Glioma Completo, una herramienta diagnóstica avanzada que integra el análisis de variantes génicas, fusiones, alteraciones en el número de copias (CNVs), así como biomarcadores de inestabilidad genómica.

Características del Panel Glioma Completo de CIDEGEN

Este estudio está diseñado para muestras de tejido parafinado (FFPE) y emplea tecnología NGS, lo cual garantiza alta sensibilidad, especificidad y cobertura genómica.

El panel incluye:

Genes asociados a gliomas:

ATRX, BRAF, CTNNB1, EGFR, FGFR1, H3F3A, HIST1H3B, IDH1, IDH2, TERT, TP53.

Alteraciones en número de copias (CNVs):

CDKN2A, CDKN2B, EGFR, MET, MYCN, PDGFRA, PTEN.

Fusiones génicas relevantes:

ALK, BRAF, EGFRviii, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, MYB, MYBL1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RELA, ROS1, YAP1, ZFTA.

Otros biomarcadores incluidos:

TMB (Tumor Mutation Burden) y MSI (Microsatellite Instability).

Importancia clínica del estudio molecular

La identificación de mutaciones como IDH1 y IDH2 permite clasificar tumores con mejor pronóstico. Alteraciones como la deleción de CDKN2A/B o la amplificación de EGFR y PDGFRA pueden indicar mayor agresividad. Las fusiones en NTRK o ALK son blancos terapéuticos potenciales para tratamientos dirigidos.

Además, el cálculo del TMB y la evaluación del MSI son herramientas claves para valorar la elegibilidad de pacientes para inmunoterapia, cada vez más integrada en los protocolos oncológicos.

Beneficios del Panel Glioma Completo

Diagnóstico integral con una sola muestra.
Identificación de biomarcadores pronósticos y terapéuticos.
Optimización de estrategias terapéuticas personalizadas.
Mayor precisión en la clasificación molecular según criterios OMS 2021.

Consulta con nuestros asesores

En CIDEGEN, integramos innovación tecnológica y conocimiento científico para ofrecer soluciones diagnósticas de alto impacto clínico. Si deseas conocer más sobre el Panel Glioma Completo o discutir casos específicos, te invitamos a contactar a nuestro equipo asesor.

CIDEGEN. Porque tu salud es nuestra prioridad.