Inserciones/deleciónes en el exón 9 de CALR
Entre las neoplasias mieloproliferativas causadas por una mutación somática en el gen JAK2 se diferencian tres grandes categorías principales que comparten numerosas características entre sí: Policitemia vera (PV), Trombocitosis esencial (TE) y Mielofibrosis idiopática (MI), conocida esta última también como metaplasia mieloide con mielofibrosis.
Recientemente se ha demostrado que el gen que codifica la calreticulina (CALR) se encuentra mutado en la mayoría de los pacientes con un síndrome mieloproliferativo que carecen de una mutación en el gen JAK2. Se han encontrado una variedad de inserciones/deleciónes en el exón 9 del gen de la calreticulina en la mayoría (~70-85%) de las trombocitemias esenciales y en mielofibrosis primarias que no tengan JAK2 y MPL mutados, y en una minoría de pacientes con mielodisplasia (8%). Ningún paciente con leucemia mieloide aguda de novo, leucemia mieloide crónica, leucemia linfoide, o tumores sólidos, parece presentar esta mutación.
La detección de una mutación en CALR puede ayudar en el diagnóstico específico de una neoplasia mieloproliferativa, y ayudar a distinguir esta enfermedad clonal a partir de un proceso reactivo benigno. Después de la realización de un diagnóstico de MPN, la presencia de una mutación genética en CALR también predice un curso de la enfermedad más indolente con un menor riesgo de trombosis y la supervivencia global más larga (en relación con las personas con una mutación JAK2).
Referencias:
- K Thorsten et al. (2013) New Engl J Med. DOI: 10.1056/NEJMoa1311347
- J Nangalia et al. (2013) New Engl J Med. DOI: 10.1056/NEJMoa1312542.
