Amplificación de NMYC, (2p24)
El proto-oncogen N-MYC (MYCN), localizado en el cromosoma 2 en 2p24, codifica el regulador transcripcional MYCN expresado predominantemente en la cresta neural periférica en desarrollo, por lo que tiene un papel en la regulación del crecimiento y proliferación celular. Este gen es vital para la proliferación, la migración y la homeostasis de células madres y se encuentra expresado principalmente en el desarrollo del sistema nervioso, jugando un papel crítico durante la embriogénesis. N-MYC rápidamente ve su expresión atenuada cuando el tejido está diferenciado y el crecimiento se detiene. La sobreexpresión de N-MYC parece bloquear la diferenciación celular y el incremento en la proliferación celular. Curiosamente, los tumores de alto riesgo sin amplificación de N-MYC con frecuencia muestran aumento de la expresión de c-myc y / o activación de vías de señalización MYC.
La amplificación de este miembro de la familia MYC, N-MYC, se encuentra en el 25% de los casos y se correlaciona el pronóstico menos favorable para neuroblastoma. En la actualidad, la amplificación de N-MYC sigue siendo el mejor marcador genético de riesgo de neuroblastoma.
Referencias
- Huang M et al. (2013) Cold Spring Harb Perspect Med. 1;3(10).
- Westemark UK et al. (2011) Semin Cancer Biol. 21(4):256-66.
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