Rubinstein-Taybi: diagnóstico genético mediante FISH del gen CREBBP
El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad genética poco frecuente que requiere diagnóstico temprano y preciso. En CIDEGEN utilizamos FISH del gen CREBBP (16p13.3) para confirmar casos con sospecha clínica y resultados moleculares no concluyentes.