El papel clave de la genética en la infertilidad masculina
El 4 de junio se conmemora el Día Mundial de la Fertilidad. Uno de cada seis adultos enfrenta dificultades para concebir, lo que resalta la importancia de un abordaje científico y multidisciplinar.
Fenilcetonuria: prevenir daño cerebral con diagnóstico precoz
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica congénita frecuente, incluida en los programas de tamizaje neonatal por su impacto neurológico prevenible con diagnóstico temprano.
Qué es el Síndrome de Dravet y por qué requiere un diagnóstico genético
El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica rara y grave, de inicio en el primer año de vida, caracterizada por crisis refractarias y afectación del desarrollo neurológico.
FSHD: análisis genético especializado para la distrofia muscular
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una de las formas más comunes de distrofia muscular genética, caracterizada por debilidad progresiva en músculos de la cara, hombros y brazos.
Cáncer de riñón: PD-L1 como biomarcador clave en terapia
El 18 de junio se conmemora el Día Mundial del Cáncer de Riñón. En 2020 se registraron más de 430.000 casos y 175.000 muertes, destacando la importancia del diagnóstico temprano.