Amplificación/delección Topo II-a ( 17q21-22)
El gen TOPO2a, localizado en 17q21-q22, codifica la topoisomerasa II-alfa, una enzima clave en la replicación del ADN, la progresión del ciclo celular y la segregación cromosómica. Como enzima clave en la replicación del ADN, la topo II-α es la diana molecular de muchos fármacos utilizados en la terapia contra el cáncer que actúan como inhibidores de la topoisomerasa II-α.
El gen Topo II-α se encuentra en la posición telomérica del oncogen Her-2/neu, localizado en 17q11.2-q12, amplificado frecuentemente en cáncer de mama y asociado con disminución del intervalo libre de enfermedad y de la supervivencia. La proximidad entre los genes Her-2/neu y Topo II-α, así como de otros genes de la región 17q, sugiere una potencial relación entre estos genes y su papel en el cáncer de mama y la respuesta al tratamiento. Se ha demostrado la coamplificación de Topo II-α y Her-2 en líneas celular y en cánceres de mama. Un estudio de la amplificación de Her-2 en tumores de mama primarios muestra coamplificación de estos dos genes en un 42% de los casos. La Topo II-a es un gen potencialmente importante en el cáncer de mama y en la investigación para la determinación de quimioterapias efectivas para esta enfermedad.
