Mutaciones en CEBPA
El gen CEBPA codifica para un factor de transcripción, CCAAT/enhancer binding proteína alfa (CEBP/α) perteneciente a la familia de los cierres de leucina y juega un rol en la diferenciación de granulocitos (línea mieloide). Las mutaciones en el gen CEBPA se han descrito en aproximadamente el 10% de los pacientes con AML, en particular aquellos con cariotipos de riesgo intermedio. Las mutaciones ocurren en todo el gen, pero se agrupan en dos regiones principales.
LMA con CEBPA mutado es una categoría de diagnóstico de neoplasias hematopoyéticas según la clasificación de la OMS. Además, la mutación CEBPA en ambos alelos (doble mutado) se considera una buena característica pronostica en adultos con diagnóstico reciente de LMA que tienen un cariotipo normal o no presenten anomalías genéticas de diagnóstico alternativo. Por lo tanto, es necesaria la evaluación de mutaciones CEBPA para un diagnóstico preciso y los pacientes mutantes-positivos-CEBPA deben ser agrupados en la categoría de riesgo favorable y, por tanto, no deben recibir un trasplante en la primera remisión.
Referencias:
- Wouters B, et al. (2009) Blood; 113:3088-3091
- Pabst T, et al. (2009) Br J Cancer; 100:1343-1346
- Swerdlow S, et al. (2008) WHO Press 2008; pp 109-145
