Mutaciones en genes reparadores MMR (MSH2)
El gen MSH2 (MutS, homolog 2; colon cancer nonpolyposis type 1), situado en el brazo corto del cromosoma 2, región 21 (2p21), conduce de una forma similar a lo descrito para el gen MLH1, a una proteína que coordina la función reparadora del ADN. Para ejercer su acción, la proteína MSH2 se une a otras dos proteínas, MSH6 y MSH3, y el complejo coordina la acción de otras proteínas reparadoras, como hemos descrito para la proteína MLH1. Cuando existen mutaciones en el gen se elabora una proteína anormal que no puede ejercer su acción correctamente. Las mutaciones de este gen se han encontrado en el 40% de los casos de síndrome de Lynch. La existencia de estas mutaciones también implican mayor riesgo para desarrollar otros tipos de cánceres (incluyendo cáncer de endometrio, ovario, estómago, intestino delgado, hígado, vesícula biliar, tracto urinario superior, y cerebro), el síndrome de Turcot (en el que aparece, además del cáncer colorrectal, un glioblastoma cerebral) y el síndrome CoLoN (Colon cancer, Leukemia o Lymphoma, and Neurofibromatosis).
