En este análisis retrospectivo realizado en un único centro, se revisó la respuesta de 76 pacientes con síndrome mielodisplásico (SMD) de alto riesgo (AR) tratados con azacitidina (AZA), especialmente la respuesta citogenética (RCI) para determinar la respuesta al tratamiento y el posible impacto de la evolución del cariotipo (KE) en el curso de la enfermedad.
Hasta el momento, la única opción de tratamiento con potencial curativo para pacientes con SMD de AR es el trasplante alogénico de células madre. Aunque los procedimientos de trasplante han mejorado y un número cada vez mayor de pacientes pueden ser trasplantados, la mayoría de los pacientes con SMD no son elegibles debido a su edad o comorbilidades. Para los pacientes con SMD-AR, los agentes desmetilantes (ADM) como la azacitidina (AZA) y la decitabina conducen a una supervivencia global (SG) y una supervivencia libre de LMA significativamente mayores y a una mejor calidad de vida en comparación con los regímenes de tratamiento convencionales.
Con los presentes datos demostraron que en los pacientes con SMD-AR tratados con AZA existe una estrecha relación entre la respuesta citogenética y la hematológica: los pacientes con respuesta citogenética mostraron significativamente más mejoría hematológica que los que no respondieron y los pacientes con respuesta hematológica a los 3 meses alcanzaron significativamente más a menudo RCI. La KE se asoció con una SG significativamente peores. La monitorización citogenética de la sangre periférica puede servir como una herramienta adicional menos invasiva, sencilla pero útil, para monitorizar la respuesta clonal a la terapia.
