La supervivencia global a cinco años para niños con leucemia linfoblástica aguda B (LLA-B) es superior al 90% con una terapia adaptada al riesgo que la enfermedad representa en cada caso. La edad, recuento de glóbulos blancos (WBC), las anomalías genéticas y la enfermedad mínima residual (EMR) se utilizan para la estratificación del riesgo de la enfermedad. La amplificación intracromosómica de la región cromosómica 21q22 (iAMP21; tres o más copias adicionales del gen RUNX1) es una lesión genética recurrente identificada recientemente y asociada con un pronóstico adverso. En el presente estudio los autores investigaron el impacto pronóstico de iAMP21 en 7.793 pacientes pediátricos con LLA-B tratados en contemporary Children’s Oncology Group (COG). Los autores detectaron iAMP21 en 158 (2%) de 7.793 pacientes con LLA-B edad ≥ 1 año; 74 (1,5%) de 5057 pacientes de riesgo estándar y 84 (3,1%) de 2.736 pacientes de alto riesgo. iAMP21 se asoció con la edad ≥ 10 años, número de glóbulos blancos <50.000, el sexo femenino, y enfermedad residual detectable en el día 29. La supervivencia libre de enfermedad y la supervivencia global a cuatro años fueron significativamente peores en los pacientes con iAMP21 de riesgo estándar, pero no fue estadísticamente significativo en pacientes de alto riesgo. iAMP21 se asocia con un pronóstico adverso en pacientes pediátricos con LLA-B, en particular en pacientes de riesgo estándar, requiriendo un tratamiento más intensivo y deberían ser tratados como pacientes de alto riego.
