La pancitopenia de Fanconi es una enfermedad hereditaria rara con patrón de herencia autosómica recesiva caracterizada por pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores sólidos o hematológicos. La Anemia de Fanconi se debe a mutaciones en genes implicados en la reparación del ADN y en la estabilidad genómica. La insuficiencia de médula ósea y los tumores malignos conducen a un pronóstico desfavorable con una esperanza de vida reducida, que ha mejorado gracias al trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) y al tratamiento con andrógenos. Esta enfermedad está asociada a mutaciones en al menos 15 genes (genes FANC en su mayoría) que representan 15 grupos de complementación.
Frecuencia: 1/160.000 nacimientos
