En este estudio se llevó a cabo una secuenciación genómica en muestras de tumor de 214 pacientes con mieloma múltiple latente, buscando mejorar los modelos actuales de predicción de riesgos basados en la clínica.
Hubo tres grupos de alteraciones genómicas que demostraron ser factores de riesgo independientes que mejoraron con los modelos de predicción de progresión de Mayo 2008 y 2018. Estas fueron la vía de la proteína quinasa activada por mitógeno (KRAS y NRAS SNVs), las vías de reparación del ADN (deleción 17p, TP53, and ATM SNVs) y MYC (translocaciones o CNVs). Los pacientes de riesgo intermedio y alto por modelo clínico que tuvieron estas alteraciones genómicas tuvieron un tiempo de progresión significativamente más corto (2.6 frente a 9.3 años y 1.2 frente a 3.5 años, respectivamente).
Un modelo genómico, que utiliza la secuenciación clínica de próxima generación en el momento del diagnóstico, se suma a la identificación de pacientes de alto riesgo que pueden beneficiarse de una intervención temprana.
https://ascopubs.org/doi/10.1200/JCO.20.00437
