EL PERFIL GENÓMICO DEL MIELOMA MÚLTIPLE LATENTE IDENTIFICA A LOS PACIENTES CON ALTO RIESGO DE PROGRESIÓN DE LA ENFERMEDAD

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En este estudio se llevó a cabo una secuenciación genómica en muestras de tumor de 214 pacientes con mieloma múltiple latente, buscando mejorar los modelos actuales de predicción de riesgos basados ​​en la clínica.
Hubo tres grupos de alteraciones genómicas que demostraron ser factores de riesgo independientes que mejoraron con los modelos de predicción de progresión de Mayo 2008 y 2018. Estas fueron la vía de la proteína quinasa activada por mitógeno (KRAS y NRAS SNVs), las vías de reparación del ADN (deleción 17p, TP53, and ATM SNVs) y MYC (translocaciones o CNVs). Los pacientes de riesgo intermedio y alto por modelo clínico que tuvieron estas alteraciones genómicas tuvieron un tiempo de progresión significativamente más corto (2.6 frente a 9.3 años y 1.2 frente a 3.5 años, respectivamente).
Un modelo genómico, que utiliza la secuenciación clínica de próxima generación en el momento del diagnóstico, se suma a la identificación de pacientes de alto riesgo que pueden beneficiarse de una intervención temprana.
https://ascopubs.org/doi/10.1200/JCO.20.00437