El melanoma maligno es a veces difícil de distinguir de un nevus benigno y por tanto, estudios de apoyo para la confirmación del diagnóstico son necesarios. Para diferenciar con precisión el melanoma del nevus benigno, se investigó la utilidad de anomalías cromosómicas en biopsia de piel usando de forma simultánea diferentes sondas mediante FISH. Para ello los autores analizaron de forma retrospectiva 63 pacientes con diagnóstico de nevus benigno (n = 32) o melanoma maligno (n = 31); cada diagnóstico fue confirmado de forma independiente por un segundo dermatopatólogo. Secciones de tejido fueron hibridadas durante 30 min usando sondas de oligo-DNA marcadas con fluorescencia para los cromosomas 6, 7, 11, y 20. Anomalías cromosómicas fueron encontradas en 0% (0 de 32) en la epidermis normal, 6% (dos de 32) en los nevus benignos, y 94% (29 de 31) en los melanomas (nevus vs. melanoma, P <0,0001). El número medio de células con alteraciones cromosómicas fue de 23 en los melanomas, significativamente más alto que en los nevus (p <0,0001). La anomalía cromosómica más frecuente en el melanoma fue la ganancia del cromosoma 11, seguido por las ganancias de los cromosomas 7, 20, y 6. El estudio mediante FISH mostró una sensibilidad de 94% y especificidad del 94% a la hora de discriminar un nevus benigno de un melanoma. A diferencia de otras sondas FISH tradicionales, las sondas de oligo-ADN necesitan un corto tiempo de hibridación, lo que permiten la evaluación de un diagnóstico mucho más rápido.
