Delección del gen MYB (6q23)
El gen MYB (Avian Myeloblastosis Viral Oncogene Homolog) juega un papel esencial en la regulación de la hematopoyesis y puede estar involucrado en tumorogénesis. Se ha elegido este gen como marcador en 6q por estar situado distal a los puntos de rotura en 6q (6q21). Este ensayo detecta el número de copias del gen MYB (6q23), mediante hibridación in situ en fluorescencia (FISH) en muestras de biopsia de piel humana fijadas con formol y parafinadas, frecuentes en melanoma, estando indicado como ayuda en el diagnóstico de melanoma en muestras de biopsia de piel.
Para diferenciar los nevi de los melanomas, se ha desarrollado un panel de 3 sondas dirigidas a los genes RREB1 (6p), MYB (6q23) y CCND1 (11q13). Se considera melanoma siempre y cuando cumpla con alguno de los siguientes criterios:
- si más del 29% de las células tiene más de 2 señales para el gen RREB1 (6p25)
- si más del 40% de los núcleos contenía menos señales para MYB (6q23)
- o bien si detectamos más de dos señales en el 38% de las células tumorales presentes en la muestra.
Referencias
- Senetta R, et al. (2012) Histopathology. 60(5):706-14.
- Shahbain H, et al. (2012) Semin Cutan Med Surg. 31(4):274-8.
- Gerami P, et al. (2012) Am J Surg Pathol. 36:808–817
- de Klein A, et al. (2012) Expert Rev Mol Diagn. 12(7):683-5.
- Requena C, et al. (2012) 61(5):899-909.
- Gerami P, Zembowicz A. (2011) Arch Pathol Lab Med. 135(7):830-7.