Aumento del número de copias de RREB1 (6p25)
La proteína codificada por el gen RREB1 es un factor de transcripción de dedo de cinc que se une a elementos de respuesta (RAS-Rres) de los promotores de genes. Las enfermedades asociadas con RREB1 incluyen psicosis inducida por drogas y melanoma maligno. Este gen está involucrado en la diferenciación celular mediada por Raf/Ras potenciando la expresión de la calcitonina, además de ser un represor del gen angiotensinógeno y regular la actividad transcripcional de otros genes relacionados con cáncer. Se han encontrado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas diferentes para este gen.
La FISH es una valiosa herramienta de diagnóstico para diferenciar entre lesiones melanocíticas benignas y malignas que proporciona un alto grado de sensibilidad y especificidad. Los sondeos muestran la capacidad discriminativa excepcional en las lesiones de difícil o ambigua clasificación.
Para diferenciar los nevi de los melanomas, se ha desarrollado un panel de 3 sondas dirigidas a los genes RREB1 (6p), MYB (6q23) y CCND1 (11q13), para poder discriminar entre ambas entidades. Se considera melanoma siempre y cuando cumpla con alguno de los siguientes criterios:
- si más del 29% de las células tiene más de 2 señales para el gen RREB1 (6p25)
- si más del 40% de los núcleos contenía menos señales para MYB (6q23)
- o bien si detectamos más de dos señales en el 38% de las células tumorales presentes en la muestra.
Referencias
- Gerami P, et al. (2010) Arch Dermatol. 146(3):273-8.
- Abásolo A, et al. (2012) Clin Exp Dermatol. 37(8):838-43.
- Flajollet S, et al. (2009) Immunol. 183(11):6948-59.
- Senetta R, et al. (2012) Histopathology. 60(5):706-14.
