Amplificación del gen EGFR (7p12)
El receptor EGF, también conocido como HER-1/erb-B1, es un miembro de la familia EGFR, que también incluye HER-2/erb-B2, HER-3/erb-B3 y HER-4/erb-B4. El gen EGFR codifica una glicoproteína de transmembrana con actividad tirosina-kinasa, que presumiblemente desempeña un papel clave en el control de la proliferación celular. La amplificación de EGFR se ha descrito en muchos tipos de cánceres, incluyendo gliomas, cánceres de mama, vejiga, pulmón, cerebro, colorrectal, ovario y tumores papilares tiroideos. Se ha asociado con relapso temprano, crecimiento agresivo (invasión o metástasis), enfermedad en etapa terminal, resistencia a la quimioterapia, resistencia o mala respuesta a terapia hormonal y generalmente mal pronóstico. Algunos estudios indican que la activación de EGFR de tipo salvaje promueve la invasión y el desarrollo de glioblastoma independiente de la angiogénesis, mientras que la pérdida de su actividad resulta en un crecimiento angiogénico del tumor.
En gliomas la amplificación del gen EGFR es un marcador de pronóstico desfavorable en pacientes de todas las edades, y es excluyente de 1p y 19q; además marca un diagnóstico diferencial entre los gliobastomas de células pequeñas y los oligodendrogliomas anaplasicos.
Referencias
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