Amplificación del gen CCND1, amp(11q13)
El gen CCND1 codifica la proteína CD1 (Cyclin D1), que junto a otras ciclinas de tipo D, se encuentra desreguladas en cáncer, por lo que se le considera un marcador oncológico que permite fenotipar el cáncer y estudiar la progresión de la enfermedad. La amplificación de CCND1 está demostrada como un evento frecuente en algunos tipos de melanomas malignos y su patrón de expresión alterado puede influir en la progresión y supervivencia metastática, además de su localización. Este ensayo detecta el número de copias del gen CCND1 (11q13) mediante hibridación in situ en fluorescencia (FISH) en muestras de biopsia de piel humana fijadas con formol y parafinadas cambios en el número de copias frecuentes en melanoma, estando indicado como ayuda en el diagnóstico de melanoma en muestras de biopsia de piel.
Para diferenciar los nevi de los melanomas, se ha desarrollado un panel de 3 sondas dirigidas a los genes RREB1 (6p), MYB (6q23) y CCND1 (11q13), para poder discriminar entre ambas entidades. Se considera melanoma siempre y cuando cumpla con alguno de los siguientes criterios:
- si más del 55% de las células tiene más señales para RREB1 (6p25) que para CEP6
- si más del 29% de las células tiene más de 2 señales para el gen RREB1 (6p25)
- si más del 40% de los núcleos contiene menos señales para MYB (6q23) que para CEP6
- si detectamos más de dos señales de CCND1 (11q13) en el 38% de las células tumorales presentes en la muestra.
Referencias:
- Vízkeleti L, et al. (2012) Tumour Biol. 2012 Dec; 33(6):2189-99.
- de Klein A, et al. (2012) Expert Rev Mol Diagn. 12(7):683-5.
- Musgrove EA, et al. (2011) Nat Rev Cancer. 2011 Jul 7;11(8):558-72.
- Song J, et al. (2011) Adv Anat Pathol. 18(3):229-34.
- Gerami P, Zembowicz A. (2011) Arch Pathol Lab Med. 135(7):830-7.
