Reordenamientos del gen IGH, (14q32)
Existe un gran número de translocaciones típicas que implican al gen de la cadena pesada de las inmunoglobulinas (IGH), localizado en 14q32 en leucemias linfoblásticas.
En LLA-B, el reordemaniento más habitual que implica al gen IGH es la t(8;14). La t(8;14)(q24;q32) se ha descrito tanto en LLA-B madura (L3 según la clasificación del grupo FAB) como en linfomas no hodgkinianos, especialmente en el linfoma de Burkitt,
todos ellos de fenotipo B maduro. La t(8;14)(q24;q32) se presenta entre un 75 y un 85% de las LLA3, mientras que las translocaciones variantes, t(2;8)(p12;q24) y la t(8;22)(q24;q11), se observan en un 5 y un 10% de casos, respectivamente.
Sin embargo, en la LLA-T reordenamientos a nivel del gen IGH se son infrecuentes, pero si se pueden detectar en la LLA-B (0.1% de las neoplasias B). La t(14;19)(q32;q13), asociada a LLC atípica de pronóstico adverso, también puede ocurrir en la LLA-B y se produce por la yuxtaposición de los genes IGH y BCL3, resultando la sobreexpresión del gen BCL3.
En la LLA-T también podemos detectar t(14;14)(q11;q32) o inv(14)(q11;q32) asociada con ataxia-telangiectasia (AT). Sin embargo, algunos estudios han indicado que esta anomalía se produce también en la LLA-B. Además, estudios recientes sugieren la participación del gen IGH en una nueva translocación críptica en LLA-T pediátricas, que involucran al gen TLX3 (HOX11L2) ó NKX2-5 (CSX) en la región cromosómica 5q35, produciéndose la t(5;14)(q35;q32).
En el 20 % de los pacientes con leucemia linfoide crónica (LLC) se detectan reordenamientos IGH congenes de fusión localizados en los cromosomas 1, 2, 5, 6, 7, 8, 9, 11, 12, 13, 14, 17, 18, 19 y 22.
Referencias
- Reindl L, et al. (2010) Br J Haematol. 151(1):25-36.
- Klein U, et al. (2010) Semin Cancer Biol. 20(6):377-83.
