Día: 30 de julio de 2015

4;14 – IGH/FGFR3

Translocación de IGH y FGFR3, t(4;14)(p16;q32) La t(4;14) implica la regulación positiva del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos 3 (FGFR3) y la proteína de dominio SET en mieloma. Esta translocación recíproca es una alteración común en el mieloma múltiple (MM), pero a menudo no se detecta por citogenética debido a la ubicación telomérica …

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11q22.3 – ATM

Pérdida del gen ATM, del(11q22.3-q23.1) El gen ATM (Ataxia-Telangiectasia Mutated) se localiza en la región cromosómica 11q22.3 y se encuentra delecionado con frecuencia en pacientes con LLC (8% de los casos). La proteína ATM juega un papel principal en la división celular y coordina la activad reparadora de DNA de diversas enzimas. Su función es …

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8;14 – IGH/MYC

Translocación IGH/MYC, t(8;14) La yuxtaposición del gen IGH con MYC, t(8;14)(q24;q32), IGH-MYC, es el sello distintivo citogenético del linfoma de Burkitt, aunque también se encuentra, pero en raras ocasiones, en casos de linfomas de células B o en leucemia linfocítica crónica (LLC). Esta translocación resulta en una fusión que desregula y sobreexpresa MYC. La FISH …

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14q32 – IGH

Reordenamientos del gen IGH, (14q32) Existe un gran número de translocaciones típicas que implican al gen de  la cadena pesada de las inmunoglobulinas  (IGH), localizado en 14q32 en leucemias linfoblásticas. En LLA-B, el reordemaniento más habitual que implica al gen IGH es la t(8;14). La t(8;14)(q24;q32) se ha descrito tanto en LLA-B madura (L3 según …

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1;19 – TCF3-PBX1

Gen quimérico TCF3-PBX1, t(1;19) La t(1;19) (q23; p13) se produce entre el locus TCF3 (19p13.3) y PBX1 (1q23) produciéndose el gen quimérico TCF3/PBX1, detectándose en la mayoría de las LLA tipo L1 y L2 y excepcionalmente en las LLA tipo L3. La translocación t(1;19) (q23;p13) ocurre en aproximadamente el 5% de LLA pediátricas y, aunque …

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9;22 – BCR/ABL

Translocación BCR-ABL, t(9;22) La translocación t(9;22)(q34;q11.2) fusiona el proto-oncogen ABL, localizado en la región cromosómica 9q34, con la región BCR (breakpoint cluster region), localizado en 22q11.2, dando lugar a la formación del cromosoma Philadelphia (Ph) pudiéndose originar dos proteínas de fusión diferentes, p210 y p190. La primera es producida cuando el punto de ruptura se …

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12;21 – TEL(ETV6)-AML1(RUNX1)

Gen fusión TEL/ETV6-AML1/RUNX1, t(12;21) La translocación recíproca t(12;21)(p13;q22), normalmente indetectable por análisis cromosómico convencional, es el reordenamiento cromosómico más frecuente en la LLA-B infantil con una incidencia del 25% de los casos, (versus 3% en adultos). La expresión del gen fusión resultante, TEL-AML1 ó ETV6-RUNX1, conduce a la expansión de los precursores de células B …

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11q23 – MLL

Reordenamientos del gen MLL (11q23) El gen MLL/ALL1/HRX localizado en 11q23 codifica 90 aminoácidos y se encuentra altamente expresado en el timo, pero no en los tejidos linfoides periféricos. En contraste con su distribución restringida en el tejido hematopoyético normal, este gen se expresa en todas las líneas celulares leucémicas estudiadas. Los reordenamientos cromosómicos 11q23 …

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