Descargar la noticiaAproximadamente el 50% de los cánceres de mama se definen como HER2-bajo y pueden beneficiarse de los conjugados anticuerpo-fármaco (ADC) dirigidos a HER2. Mientras que la secuenciación tisular ha evaluado las posibles diferencias en los perfiles genómicos de las pacientes con cáncer de mama HER2-bajo, las alteraciones genéticas en el ADN tumoral circulante (ctADN) no han sido bien descritas.
Por ello, en este estudio se analizó el ctADN de muestras de 749 pacientes con cáncer de mama metastásico (CMM). Los tumores se clasificaron como HER2-bajo, HER2-0 (IHC 0) o HER2-positivo. Se compararon las variantes de nucleótido único (SNV), las variantes del número de copias (CNV) y las vías oncogénicas en todo el espectro de expresión de HER2. La supervivencia global (SG) se evaluó en función del estado de HER2 y de las vías oncogénicas.
Las pacientes con cáncer de mama HER2-positivo presentaban más alteraciones ERBB2 y menos mutaciones ESR1 que las pacientes con cáncer de mama HER2-cero. Las pacientes con cáncer de mama HER2-bajo presentaban más mutaciones en PIK3CA que las que tenían cáncer de mama HER2-cero. No hubo diferencias en los resultados de supervivencia global entre las pacientes con cáncer de mama HER2-bajo y aquellas con cáncer de mama HER2-cero. Sin embargo, aquellas con cáncer de mama HER2-positivo mostraron mejores resultados en comparación con los otros dos grupos.
En general, el panorama genético era muy similar entre las pacientes con cáncer de mama HER2–bajo y HER2–cero, y los resultados clínicos eran comparables. Estos resultados apoyan el creciente consenso de que el estado HER2-bajo no es una entidad biológica distinta.
