Individuos genéticamente predispuestos a padecer cáncer de páncreas debería beneficiarse de una detección precoz. Genes que predisponen a padecer cáncer de páncreas aún no son bien definidos. Por este motivo se planteó un estudio en el cual participaron 3030 pacientes adultos diagnosticados con cáncer de páncreas (registrados en la Clínica Mayo) y 123.136 individuos control con el objetivo de poder determinar qué genes predisponen al cáncer y de ellos, cuáles a cáncer de páncreas. En base a los resultados obtenidos en cuanto a la frecuencia mutacional en genes de pacientes con cáncer de páncreas vs. individuos control se observó que los CDKN2A, TP53, MLH1, BRCA2, ATM y BRCA1 fueron los genes más frecuentemente mutados. Las conclusiones de dicho estudio fueron que mutaciones en estos 6 genes fueron encontradas en un 5.5% de todos los pacientes de cáncer de páncreas, incluyendo un 7,9% de pacientes con una historia familiar y un 5.2% de los pacientes sin historia familiar de cáncer de páncreas. Futuras investigaciones son necesarias para la replicación de este estudio en otras poblaciones.
