Panel Síndrome de Lynch, 4 genes
Molecularmente, el carcinoma de colon no polipósico hereditario (CCHNP) o síndrome de Lynch está formalmente definido cuando se identifican mutaciones germinales por lo general en alguno de los genes MMR (MistMatch Repair), especificamente en MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2; y con un 90% de la mutaciones implicadas en MLH1 (50%) o MSH2 (40%). Un diagnóstico molecular preciso puede ayudar a determinar si un paciente, y sus familiares, presentan un mayor riesgo de padecer cáncer colorrectal, ayudando a establecer medidas de prevención de cáncer adecuadas a cada paciente y valorar opciones quirúrgicas. Este tipo de pruebas se recomienda en múltiples “guidelines”.
Este panel analiza de forma simultánea de los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 mediante plataforma de secuenciación masiva. Dicho estudio permite la detección de mutaciones en los genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 mediante la secuenciación de las regiones codificantes de dichos genes.
