Amplificación de BRAF (7q34)
El gen BRAF participa en la cascada RAS-RAF-MEK-ERK-BRAF y en el desarrollo de carcinogénesis (transformación maligna de la quinasa BRAF).
El melanoma con mutaciones que activan al gen BRAF tiene una gran probabilidad de tener un aumento en el número de copias del locus BRAF, ya que la mutación activada de este gen va ligada a amplificación. También se identifica un aumento del número de copias en melanoma maligno y cáncer folicular tiroideo por amplificación del gen o por polisomía del cromosoma 7, así como en cáncer de pulmón, dónde el cromosoma 7 también está amplificado frecuentemente.
Referencias
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