La deleción del brazo largo del cromosoma 6 (del6q), es la anomalía citogenética más frecuente en la macroglobulinemia de Waldenström (WM) y ocurre en aproximadamente el 50% de los pacientes. Su efecto sobre el resultado del paciente no se ha establecido completamente.
En este estudio, se ha utilizado la hibridación in situ fluorescente (FISH) para analizar la prevalencia de del6q en células de médula ósea CD19 + seleccionadas de 225 pacientes con gammapatías monoclonales de inmunoglobulina M (IgM) recién diagnosticadas. Del6q se identificó en uno de 27 (4%) casos de gammapatía monoclonal IgM de significado indeterminado, nueve de 105 (9%) de WM asintomática (aWM) y 28/93 (30%) de WM sintomática (sWM).
Este hecho se asoció con características de pronóstico adversas y una puntuación más alta del Sistema Internacional de Puntuación de Pronóstico para WM (IPSSWM). Los pacientes asintomáticos con del6q finalmente requirieron tratamiento con más frecuencia y tuvieron un tiempo más corto hasta la transformación (TT) a enfermedad sintomática (mediana de TT, 30 meses frente a 199 meses, respectivamente, P <0,001). Cuando se requirió tratamiento, los pacientes con deleción 6q tuvieron una supervivencia libre de progresión más corta (mediana de 20 frente a 47 meses, P <0,001). La presencia de del6q se tradujo en una supervivencia global (SG) más corta, independientemente del diagnóstico inicial, con una mediana de SG de 90 en comparación con 131 meses en los pacientes que no presentaron del6q (P = 0,01).
En resumen, este estudio muestra que la del6q en la gammapatía IgM se asocia con enfermedad sintomática, necesidad de tratamiento y peores resultados clínicos.
