Biología Molecular
Estudios personalizados en las diferentes áreas de patología
BUSQUE EL ESTUDIO
CARDIOLOGÍA
En el área de Cardiología ofrecemos un diverso catálogo de análisis moleculares para enfermedades hereditarias y síndromes congénitos, incluyendo miocardiopatías o Síndrome de Brugada entre otros muchos
- Miocardiopatía dilatada: LMNA, MYH7
- Síndrome de Brugada: SCN5A
- Síndrome de Marfan: FBN1
DERMATOLOGÍA
Algunas de las patologías más frecuentes como el melanoma hereditario o las ictiosis congénitas son abordadas dentro del área de Dermatología, sin olvidar otros síndromes menos frecuentes
- Neurofibromatosis: NF1
- Síndrome de Gorlin: PTCH1
- Melanoma hereditario: CDKN2A, CDKN2B, CDK4, MC1R
- Ictiosis congénitas: TGM1, ALOX12B, ALOXE3, ABCA12, STS, NIPAL4, CYP4F22
DIGESTIVO
Dentro de nuestra área de digestivo realizamos estudios relacionados con los diferentes tipos de cáncer de colon, así como con otros síndromes hereditarios como la pancreatitis hereditaria
- Cáncer de colon hereditario no polipósico (Síndrome de Lynch): MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PD-L1, BRAF
- Cáncer de colon hereditario polipósico (Poliposis Adenomatosa Familiar): APC, MUTYH
- Pancreatitis hereditaria: PRSS1, SPINK1
ENDOCRINOLOGÍA
Un amplio abanico de estudios genéticos para la detección de enfermedades endocrinológicas está a su disposición dentro de nuestro catálogo
- Feocromocitoma/Paraganglioma: SDHD, SDHC, SDHB, SDHA, SDHAF2, VHL
- Diabetes: AVPR2, GCK, HNF1A, HNF4, HNF1B
- Hipotiroidismo: THRB, TSHR
GINECOLOGÍA
En el área de ginecología ofrecemos numerosos estudios genéticos tanto para la caracterización de cánceres como el de mama u ovario como para otras patologías ginecológicas (disgenesias gonadales)
- Cáncer de mama y ovario hereditario: BRCA1, BRCA2, PALB2
- Disgenesia gonadal: SRY
- Insensibilidad a andrógenos: AR
HEMATOLOGÍA
Dentro del área hematológica, abordamos diagnósticos genéticos de una amplia gama de alteraciones asociadas con la sangre y sus componentes
- Anemia de Fanconi: BRCA2, BRIP1, ERCC4, MAD2L2, FANC, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2
- Betatalasemia: HBB
- Hemofilia/Von Willebrand: F8, F9, VWF
- Hemocromatosis: HFE, HJV
NEFROLOGÍA-UROLOGÍA
En el área de nefrología ofrecemos un diverso catálogo de análisis moleculares para enfermedades asociadas al sistema genitourinario, así como perfiles para trasplante renal
- Nefroblastoma-Tumor de Wilms: CTNNB1, WT1
- Poliquistosis renal (AR/AD): PKHD1, GANAB, PKD1
- Perfil de trasplante renal
NEUROLOGÍA
Un amplio abanico de estudios genéticos para la detección de alteraciones neurológicas como la enfermedad de Alzheimer o el Parkinson
- Alzheimer: APOE, APP, PSEN1, PSEN2
- Epilepsias: ALDH7A1, CRH, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, SCN1A, SCN1B, SCN9A
- Distrofias musculares (Duchenne y otras): DMD, ANO5, SMN1, SMN2, CAPN3, DYSF, SGCG, SGCB, SGCD, TTN
- Parkinson: PARK2, PARK7
PEDIATRÍA
En el área de Pediatría ofrecemos numerosos estudios genéticos enfocados a la salud de los más pequeños, desde síndromes como Noonan o Rett a patologías hereditarias habituales
- Síndrome de Aarskog: FGD1
- Síndrome Coffin-Lowry: RPS6KA3
- Síndrome de Rett: CDKL5, MECP2, NTNG1
- Síndrome Rubinstein Taybi: CREBBP, EP300
- Síndrome de Noonan: PTPN11, RAF1, SOS1, NRAS, BRAF, KRAS
PANELES
Una de nuestras grandes apuestas es el uso de paneles de genes que permitan realizar un abordaje completo y personalizado de las enfermedades más frecuentes
- Panel cáncer hereditario – gástrico: APC, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDKN2A, CTNNA1, EPCAM, KIT, MAP3K6, MET, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PDGFRA, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TP53
- Panel cáncer hereditario – mama y ovario: AKT1, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, FAM175A, FANCC, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RINT1, SDHB, SDHD, SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2
- Panel cáncer hereditario – melanoma: BAP1, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MC1R, MITF, POLE, POT1, PTEN, RB1, TERT, TP53
- Panel cáncer hereditario – tiroides: APC, CHEK2, DICER1, MEN1, PRKAR1A, PTEN, RET, SDHB, SDHD, TP53, WRN
- Panel sarcoma: IHQ (15 AC), X;18, CDK4, MDM2
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En el área de Cardiología ofrecemos un diverso catálogo de análisis moleculares para enfermedades hereditarias y síndromes congénitos, incluyendo miocardiopatías o Síndrome de Brugada entre otros muchos
- Miocardiopatía dilatada: LMNA, MYH7
- Síndrome de Brugada: SCN5A
- Síndrome de Marfan: FBN1
Algunas de las patologías más frecuentes como el melanoma hereditario o las ictiosis congénitas son abordadas dentro del área de Dermatología, sin olvidar otros síndromes menos frecuentes
- Neurofibromatosis: NF1
- Síndrome de Gorlin: PTCH1
- Melanoma hereditario: CDKN2A, CDKN2B, CDK4, MC1R
- Ictiosis congénitas: TGM1, ALOX12B, ALOXE3, ABCA12, STS, NIPAL4, CYP4F22
Dentro de nuestra área de digestivo realizamos estudios relacionados con los diferentes tipos de cáncer de colon, así como con otros síndromes hereditarios como la pancreatitis hereditaria
- Cáncer de colon hereditario no polipósico (Síndrome de Lynch): MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PD-L1, BRAF
- Cáncer de colon hereditario polipósico (Poliposis Adenomatosa Familiar): APC, MUTYH
- Pancreatitis hereditaria: PRSS1, SPINK1
Un amplio abanico de estudios genéticos para la detección de enfermedades endocrinológicas está a su disposición dentro de nuestro catálogo
- Feocromocitoma/
Paraganglioma: SDHD, SDHC, SDHB, SDHA, SDHAF2, VHL
- Diabetes: AVPR2, GCK, HNF1A, HNF4, HNF1B
- Hipotiroidismo: THRB, TSHR
En el área de ginecología ofrecemos numerosos estudios genéticos tanto para la caracterización de cánceres como el de mama u ovario como para otras patologías ginecológicas (disgenesias gonadales)
- Cáncer de mama y ovario hereditario: BRCA1, BRCA2, PALB2
- Disgenesia gonadal: SRY
- Insensibilidad a andrógenos: AR
Dentro del área hematológica, abordamos diagnósticos genéticos de una amplia gama de alteraciones asociadas con la sangre y sus componentes
- Anemia de Fanconi: BRCA2, BRIP1, ERCC4, MAD2L2, FANC, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2
- Betatalasemia: HBB
- Hemofilia/Von Willebrand: F8, F9, VWF
- Hemocromatosis: HFE, HJV
En el área de nefrología ofrecemos un diverso catálogo de análisis moleculares para enfermedades asociadas al sistema genitourinario, así como perfiles para trasplante renal
- Nefroblastoma-Tumor de Wilms: CTNNB1, WT1
- Poliquistosis renal (AR/AD): PKHD1, GANAB, PKD1
- Perfil de trasplante renal
Un amplio abanico de estudios genéticos para la detección de alteraciones neurológicas como la enfermedad de Alzheimer o el Parkinson
- Alzheimer: APOE, APP, PSEN1, PSEN2
- Epilepsias: ALDH7A1, CRH, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, SCN1A, SCN1B, SCN9A
- Distrofias musculares (Duchenne y otras): DMD, ANO5, SMN1, SMN2, CAPN3, DYSF, SGCG, SGCB, SGCD, TTN
- Parkinson: PARK2, PARK7
En el área de Pediatría ofrecemos numerosos estudios genéticos enfocados a la salud de los más pequeños, desde síndromes como Noonan o Rett a patologías hereditarias habituales
- Síndrome de Aarskog: FGD1
- Síndrome Coffin-Lowry: RPS6KA3
- Síndrome de Rett: CDKL5, MECP2, NTNG1
- Síndrome Rubinstein Taybi: CREBBP, EP300
- Síndrome de Noonan: PTPN11, RAF1, SOS1, NRAS, BRAF, KRAS
Una de nuestras grandes apuestas es el uso de paneles de genes que permitan realizar un abordaje completo y personalizado de las enfermedades más frecuentes
- Panel cáncer hereditario – gástrico: APC, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDKN2A, CTNNA1, EPCAM, KIT, MAP3K6, MET, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PDGFRA, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TP53
- Panel cáncer hereditario – mama y ovario: AKT1, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, FAM175A, FANCC, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RINT1, SDHB, SDHD, SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2
- Panel cáncer hereditario – melanoma: BAP1, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, MC1R, MITF, POLE, POT1, PTEN, RB1, TERT, TP53
- Panel cáncer hereditario – tiroides: APC, CHEK2, DICER1, MEN1, PRKAR1A, PTEN, RET, SDHB, SDHD, TP53, WRN
- Panel sarcoma: IHQ (15 AC), X;18, CDK4, MDM2
Preguntas Frecuentes
Para estudios cuya muestra requerida sea sangre periférica o médula ósea, serán necesarios 3 – 5 ml enviados a temperatura ambiente. Para estudios que requieran ADN, se necesitará que cuenten con una concentración superior a 50ng/µl y con unas absorbancias dentro de los parámetros.
En aquellos estudios que se realicen sobre ARN (tubos PaxGene) y en biopsia líquida (tubos Streck).
El tiempo de entrega en los estudios de biología molecular depende de cada estudio. Para conocer el plazo de entrega de todos nuestros estudios, consulten nuestro tarifario o pónganse en contacto con nosotros.
Cuando dispongan de una muestra para remitirnos, deben enviar la solicitud de estudio debidamente cumplimenta a info@cidegen.com solicitando la recogida de esta. Nosotros solicitaremos a nuestro Courier la recogida para que pasen a buscarla.
Si las muestras enviadas son muestras en parafina o tubos EDTA, debido a sus características, no es necesario incluir un bloque de frío en el envío. Sin embargo, si las muestras enviadas son tubos PaxGene o Streck sí será necesario incluir al menos un bloque de frío.
Una vez finalizado el estudio, notificaremos que el informe está disponible y podrá descargarse a través del área de usuario de la web con el usuario y la contraseña que nosotros le proporcionaremos.
Actualmente, disponemos de dos métodos de pago: mediante transferencia bancaria o con tarjeta de crédito a través de la TPV que podrán encontrar en nuestra página web.
Sí, es gratuito siempre que el precio de los estudios solicitados sea superior a 500€.
Sí, mantenemos el material de back up en nuestras instalaciones pudiendo devolverse cuando así se solicite. Los gastos de la devolución serán abonados por el cliente.
