Desde CIDEGEN queremos presentarles un panel diseñado expresamente para la detección de mutaciones puntuales, indels y cambios en el número de copias (copy number variants, CNVs) de 12 genes implicados en la detección del cáncer de próstata hereditario.
El cáncer de próstata es una enfermedad muy heterogénea tanto clínica como genéticamente. La predisposición al cáncer de próstata se ve incrementada tanto por variantes genéticas frecuentes de baja penetrancia y de difícil identificación, como por variantes poco frecuentes de alta penetrancia (5-10% de los casos de cáncer de próstata) que se han asociado con otros síndromes de cáncer hereditario, entre los que destacan el cáncer de mama y ovario hereditarios y el Síndrome de Lynch.
La identificación de mutaciones relacionadas con el cáncer de próstata hereditario es fundamental para el correcto manejo de los pacientes y familias de alto riesgo, así como para la implementación de estrategias de vigilancia para la detección temprana.
