Deleción de la región 4p16.3
El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) está causado por una deleción parcial del brazo corto del cromosoma 4. Alrededor del 87% de los casos representan una deleción de novo, mientras que el 13% aproximadamente son heredados por una translocación cromosómica parental. La deleción en el brazo corto del cromosoma 4 de la región 4p16.3, incluyendo al menos una parte de los genes LETM1 y WHSC1, es la causa principal del síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH). Tanto el gen LETM1 (Leucine zipper-EF-hand containing TransMembrane protein 1) como el gen WHSC1 (Wolf-Hirschhorn Syndrome Candidate 1) tienen un rol en el fenotipo del síndrome de Wolf-Hirschhorn. Las deleciones mayores de 3 Mb parecen estar asociadas con un mayor riesgo de defectos congénitos y paladar hendido. Los test prenatales son posibles cuando ya se ha identificado un reordenamiento cromosómico 4p16.3 en uno de los padres.
