El estudio de mutaciones en la región quinasa del gen fusión BCR/ABL aporta importante información en cuanto a la respuesta a tratamiento con inhibidores de tirosín kinasa. Los resultados observados en un estudio restrospectivo de pacientes con leucemia mieloide crónica (LMC) mostraron que es importante no sólo el estudio de mutaciones sino la fase de la enfermedad en la que son diagnosticadas. En un total de 253 pacientes con LMC, 187 se encontraban en fase temprana de la enfermedad y 66 en fase tardía, el 88% de estos 253 recibían tratamiento con inhibidores de tirosín kinasa. Del total de los pacientes, se detectaron mutaciones (T315i y en P-loop, entre otras) en el 57% de ellos, los cuales progresaron a fase blástica debido a fallo en la respuesta al tratamiento (pérdida de respuesta citogenética y hematológica). En base a este estudio, se deduce la importancia del análisis de mutaciones en la región kinasa del gen BCR/ABL tanto para decisión de tratamiento en primera línea, como para tener accesibilidad a tratamientos en segunda y tercera línea, permitiendo de esta manera revertir el pronóstico desfavorable de esta enfermedad.
