Nueva mutación genética descrita en neoplasias mieloproliferativas

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Dos estudios diferentes demuestran que un gen no reconocido previamente ha resultado ser un factor principal de los Sindromes Mieloproliferativas (SMP) en pacientes sin mutaciones en los genes JAK2 y MPL.

Estos dos estudios se presentaron en la 55ª Reunión Anual de Sociedad Americana de Hematología (ASH),  y se publicaron simultáneamente en el New England Journal of Medicine. Uno de los estudios (Klamf et al.) muestra que las mutaciones frecuentes en el gen CALR (calreticulina) ocurren en SMP, mientras que el otro estudio relacionado (Nangalia et al.), muestra que existen mutaciones somáticas en CALR en la mayoría de los pacientes con SMP que presentan JAK2 nativo.

Usando estrategias diferentes, los 2 equipos de investigación demostraron que el gen CARL juega un papel importante en pacientes con SMP y con JAK2 y MPL nativos (no mutados), representando alrededor del 68 % de los pacientes con trombocitemia esencial y el 88 % de los pacientes con mielofibrosis primaria.

CIDEGEN, en su compromiso de ofrecer las ultimas técnicas diagnósticas, ya ofrece la determinación de esta nueva mutación genética.