24 de julio de 2015

17p13 – TP53

Pérdida de TP53, del(17p13.1) El gen TP53 (17p13.1) es un gen supresor de tumores que regula el ciclo celular, manteniendo el crecimiento y división de las células en unos niveles óptimos y evitando un crecimiento rápido e incontrolado de las células. La pérdida de la región 17p13.1 (P53) es una anomalía recurrente que se produce en diversas […]

17p13 – TP53 Leer más »

5;14 – TLX3

Reordenamientos TLX3, t(5;14) La mayoría de translocaciones cromosómicas observadas en LLA-T a menudo producen la activación transcripcional de factores de transcripción de oncogenes. La translocación críptica t(5;14)(q35; q32)  está presente en aproximadamente el 20% de la LLA-T infantiles, las cuales presentan células con cariotipo normal. La consecuencia de la translocación es la expresión ectópica del gen

5;14 – TLX3 Leer más »

1p32, SIL/TAL1

Gen fusión SIL-TAL1, del(1p32) El gen TAL1 (T-cell acute leukemia gene 1) normalmente se expresa en células hematopoyéticas pluripotentes, mastocitos, megacariocitos y células eritroides en maduración, pero nunca en células linfoides.  Alrededor del 30% de las LLA-T portan alteraciones en el gen TAL1. Una cuarta parte de los casos, esta anomalía consiste en una deleción de unas 90

1p32, SIL/TAL1 Leer más »